患糖尿病兩年來，趙麗（化名）使用了多種藥物治療，可血糖不降反升，甚至四肢麻木、乏力的癥狀加重。近日，在新疆維吾爾自治區人民醫院內分泌與代謝病科主任郭艷英組織的單基因糖尿病篩查中，她通過基因檢測等檢查被確診為線粒體糖尿病。

　　“糖尿病除了大眾熟悉的1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病，還有很多種特殊類型的糖尿病，線粒體糖尿病是一種由于線粒體功能缺陷引發的糖尿病，在臨床上比較罕見。”郭艷英介紹，由于線粒體糖尿病臨床特征復雜多變，診斷難度較大，常被誤診為1型或2型糖尿病，導致患者錯過最佳治療時機。因此，對于臨床醫生來說，準確識別線粒體糖尿病的特征至關重要，而對于普通群眾，了解相關知識也有助于早發現、早干預、早治療。

　　郭艷英表示，與1型和2型糖尿病患者不同，線粒體糖尿病患者通常身材瘦小，體重指數（BMI）多處于正常范圍或偏低；發病年齡較早，一般小于40歲；患者除了有糖尿病癥狀外，還常常伴有聽力障礙、神經系統疾病、眼部病變等多系統表現；患者經常在診斷糖尿病5~8年胰島功能明顯衰退，常常需要依賴胰島素治療。早期精準診斷、精準治療有助于延緩胰島b細胞功能，及改善患者臨床癥狀和并發癥發生。

　　“基因檢測是確診線粒體糖尿病的金標準。高危人群越早檢測，越容易發現潛在突變。”郭艷英提醒，線粒體糖尿病具有母系遺傳的特點，如果在家族中，母親患有線粒體糖尿病，那么其子女就屬于線粒體糖尿病的高危人群，需要盡早進行檢測預防。（來源 健康時報 武雅楠 整理）